Ulusal Fenilkoteronüri Günü: Fenilketonüri ve Yenidoğan Tarama Programı
Ülkemizde her yıl 1 Haziran, "Ulusal Fenilkoteronüri Günü" olarak kutlanmaktadır. Bu özel gün, fenilketonüri hastalığının toplumda farkındalığını artırmayı ve hastalığın önemini vurgulamayı amaçlamaktadır.
Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, fenilalanin amino asidi metabolize edilemez ve kanda birikerek geri dönüşümsüz beyin hasarına yol açabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmediğinde ise ağır zihinsel gerilikle sonuçlanabilir. Ülkemiz, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir.
Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yenidoğan Tarama Programı sayesinde, fenilketonüri ve diğer kalıtsal hastalıklar erken teşhis edilerek tedavi edilebilmektedir. Program, 1987 yılından bu yana ülkemizde uygulanmakta olup, fenilketonüri taramasının yanı sıra konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi hastalıklarını da kapsamaktadır.
Yenidoğan Tarama Programı, her yenidoğan bebekten doğumdan hemen sonra alınan topuk kanı örnekleriyle gerçekleştirilmektedir. Bu sayede her yıl binlerce bebeğe erken teşhis konularak tedaviye yönlendirilmekte ve ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilmektedir.
Programın önemi büyük olup, her türlü gecikme bebekler için geri dönüşü olmayan sonuçlar doğurabilir. Bu nedenle, bebeklerin topuk kanı taramalarının yapılması ve sonuçların takip edilmesi hayati önem taşımaktadır. 2023 yılı itibariyle, bebeklerin tarama sonuçları annelerin e-nabız sistemine aktarılmakta ve aileler bu sonuçlara kolayca erişebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı, çocukların sağlıklı bir hayata adım atmalarını sağlayan önemli bir adımdır. Bu program sayesinde, hastalıkların erken teşhis edilip tedavi edilmesiyle, çocukların sağlıklı bir şekilde büyümeleri ve gelişmeleri desteklenmektedir.
